Rubinstein-taybi-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Inhoud

• Deze ziekte veroorzaakt zowel fysieke als mentale veranderingen bij pasgeborenen.
• Wat is het Rubinstein-Taybi-syndroom?
• Symptomen die verband houden met anatomische veranderingen
• Verstandelijke handicap en ontwikkelingsproblemen
• Een ziekte van genetische oorsprong
• Behandelingen toegepast

Deze ziekte veroorzaakt zowel fysieke als mentale veranderingen bij pasgeborenen.

Tijdens de ontwikkeling van de foetus werken onze genen op een manier dat ze de groei en vorming van de verschillende structuren en systemen regelen die een nieuw wezen zullen vormen.

In de meeste gevallen verloopt deze ontwikkeling op een genormaliseerde manier via genetische informatie van de ouders, maar soms treden er mutaties op in genen die veranderingen in de ontwikkeling veroorzaken. Hierdoor ontstaan ​​verschillende ziektebeelden, zoals Rubinstein-Taybi-syndroom, waarvan we de details hieronder zullen zien.

Wat is het Rubinstein-Taybi-syndroom?

Rubinstein-Taybi-syndroom is beschouwd als een zeldzame ziekte van genetische oorsprong dat komt voor bij ongeveer één op de honderdduizend geboorten. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een verstandelijke beperking, verdikking van de duimen van de handen en voeten, vertraagde ontwikkeling, kleine gestalte, microcefalie en verschillende gezichts- en anatomische veranderingen, kenmerken die hieronder worden onderzocht.

Deze ziekte vertoont dus zowel anatomische (misvormingen) als mentale symptomen. Laten we eens kijken wat ze zijn en wat hun ernst is.

Symptomen die verband houden met anatomische veranderingen

Op het niveau van gezichtsmorfologie is het niet ongebruikelijk om te vinden ver uit elkaar liggende ogen of hypertelorisme, langwerpige oogleden, puntig gehemeltehypoplastische maxilla (gebrek aan ontwikkeling van de botten van de bovenkaak) en andere anomalieën. Met betrekking tot de grootte, zoals we eerder hebben gezegd, is het heel gebruikelijk dat ze meestal kort zijn, evenals een zekere mate van microcefalie en vertraging van de botrijping. Een ander van de gemakkelijk zichtbare en representatieve aspecten van dit syndroom is te zien in de handen en voeten, met bredere dan gebruikelijke duimen en met korte vingerkootjes.

Ongeveer een kwart van de mensen met dit syndroom hebben de neiging om te lijden aan aangeboren hartafwijkingen, die met bijzondere voorzichtigheid moet worden gecontroleerd, aangezien ze kunnen leiden tot de dood van de minderjarige. Ongeveer de helft van de getroffenen heeft nierproblemen, en andere problemen in het urogenitale systeem komen ook vaak voor (zoals een gespleten baarmoeder bij meisjes of het niet afdalen van een of beide testikels bij jongens).

Gevaarlijke afwijkingen zijn ook gevonden in de luchtwegen, maagdarmstelsel, en voedingsgerelateerde organen die tot voedings- en ademhalingsproblemen leiden. Infecties komen vaak voor. Visuele problemen zoals scheelzien of zelfs glaucoom komen vaak voor, evenals otitis. Ze hebben meestal geen eetlust tijdens de eerste jaren en het gebruik van buisjes kan nodig zijn, maar naarmate ze groeien, krijgen ze de neiging om te lijden aan obesitas bij kinderen. Op neurologisch niveau kunnen soms aanvallen worden waargenomen, en ze hebben een groter risico om aan verschillende soorten kanker te lijden.

Verstandelijke handicap en ontwikkelingsproblemen

De veranderingen veroorzaakt door het Rubinstein-Taybi-syndroom hebben ook invloed op het zenuwstelsel en het ontwikkelingsproces. Groeistoornissen en microcefalie vergemakkelijken dit.

Mensen met dit syndroom hebben meestal een matige verstandelijke beperking, met een IQ tussen 30 en 70. Deze mate van handicap kan hen in staat stellen om te spreken en te lezen, maar ze kunnen over het algemeen geen regulier onderwijs volgen en hebben speciaal onderwijs nodig.

De verschillende ontwikkelingsmijlpalen ook vertonen een aanzienlijke vertraging, beginnen te laat te lopen en het manifesteren van bijzonderheden, zelfs in de kruipfase. Wat spraak betreft: sommigen van hen ontwikkelen dit vermogen niet (in welk geval ze gebarentaal moeten leren). Bij degenen die dat wel doen, is de woordenschat meestal beperkt, maar deze kan worden gestimuleerd en verbeterd door middel van onderwijs.

Vooral bij volwassenen kunnen plotselinge stemmingswisselingen en gedragsstoornissen optreden.

Een ziekte van genetische oorsprong

De oorzaken van dit syndroom zijn genetisch van oorsprong. In het bijzonder zijn de ontdekte gevallen voornamelijk in verband gebracht met de aanwezigheid van deleties of verlies van een fragment van het CREBBP-gen op chromosoom 16. In andere gevallen zijn mutaties van het EP300-gen gedetecteerd op chromosoom 22.

In de meeste gevallen komt de ziekte sporadisch voor, dat wil zeggen, ondanks dat het van genetische oorsprong is, is het over het algemeen geen erfelijke ziekte, maar ontstaat de genetische mutatie tijdens de embryonale ontwikkeling. Echter, erfelijke gevallen zijn ook vastgesteld, op een autosomaal dominante manier.

Behandelingen toegepast

Het Rubinstein-Taybi-syndroom is een genetische ziekte die niet genezend is. De behandeling is gericht op het verlichten van symptomen, anatomische afwijkingen corrigeren door middel van chirurgie, en hun capaciteiten verbeteren vanuit een multidisciplinair perspectief.

Op chirurgisch niveau is het mogelijk om te corrigeren hart, oculair en hand en voet misvormingen. Revalidatie en fysiotherapie, evenals logopedie en verschillende therapieën en methodologieën die de verwerving en optimalisatie van motorische en taalvaardigheden kunnen ondersteunen.

Ten slotte is psychologische ondersteuning en bij het verwerven van basisvaardigheden van het dagelijks leven in veel gevallen essentieel. Het is ook nodig om met gezinnen samen te werken om hen steun en begeleiding te bieden.

De levensverwachting van degenen die door dit syndroom zijn getroffen, kan normaal zijn als zolang de complicaties die voortvloeien uit hun anatomische veranderingen, vooral cardiale, onder controle worden gehouden.