Verklaart milieuveranderingen de toename van autismediagnoses?

De stijging van het aantal diagnoses van autisme is gestaag en opvallend. In de jaren zestig werd bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen autisme vastgesteld. Tegenwoordig heeft 1 op de 54 kinderen de aandoening, volgens de Centers for Disease Control and Prevention. En de stijging in de VS wordt weerspiegeld in landen over de hele wereld.

Wat is er verantwoordelijk voor deze golf? Wetenschappers hebben heftig gedebatteerd over de rol van genetica, het milieu en veranderingen in de diagnose van de aandoening. In een recente poging om deze draden te ontwarren, hebben onderzoekers vastgesteld dat de stabiliteit van genetische en omgevingsinvloeden veranderingen in diagnostische praktijken en een groter bewustzijn impliceert als waarschijnlijke krachten van verandering.

"Het aandeel van autisme dat genetisch en omgevingsfactoren is, is consistent in de tijd", zegt Mark Taylor, een senior onderzoeker aan het Karolinska Institutet in Zweden en hoofdauteur van het onderzoek. "Hoewel de prevalentie van autisme veel is toegenomen, levert deze studie geen bewijs dat dit komt doordat er ook enige verandering in de omgeving heeft plaatsgevonden."

Taylor en zijn collega's analyseerden twee sets gegevens van tweelingen: de Zweedse Twin Registry, die de diagnoses van autismespectrumstoornis volgde van 1982 tot 2008, en de Child and Adolescent Twin Study in Zweden, die ouderlijke beoordelingen van autistische eigenschappen van 1992 tot 2008 meet. Samen omvatten de gegevens bijna 38.000 tweelingparen.

De onderzoekers beoordeelden het verschil tussen identieke tweelingen (die 100 procent van hun DNA delen) en twee-eiige tweelingen (die 50 procent van hun DNA delen) om te begrijpen of en hoeveel de genetische en omgevingswortels van autisme in de loop van de tijd zijn veranderd. En genetica speelt een cruciale rol bij autisme - volgens sommige schattingen is de erfelijkheidsgraad 80 procent.

Zoals de wetenschappers in het tijdschrift meldden JAMA Psychiatrie, genetische en ecologische bijdragen veranderden niet significant in de tijd. Onderzoekers blijven omgevingsfactoren onderzoeken die mogelijk bij autisme betrokken zijn, zoals maternale infectie tijdens de zwangerschap, diabetes en hoge bloeddruk. De huidige studie maakt specifieke factoren niet ongeldig, maar toont eerder aan dat ze niet verantwoordelijk zijn voor de toename van diagnoses.

De bevindingen weerspiegelen eerdere onderzoeken die via verschillende methoden tot een vergelijkbare conclusie kwamen. Een studie uit 2011 bijvoorbeeld beoordeelde volwassenen met gestandaardiseerde enquêtes en stelde vast dat er geen significant verschil was in de prevalentie van autisme tussen kinderen en volwassenen.

De leeftijd van de vader wordt vaak besproken als een risicofactor voor autisme. De leeftijd van een vader verhoogt de kans op spontane genetische mutaties, de novo of kiembaanmutaties genaamd, die kunnen bijdragen aan autisme. En de leeftijd waarop mannen vader worden, is in de loop van de tijd toegenomen: in de VS bijvoorbeeld is de gemiddelde leeftijd van de vader tussen 1972 en 2015 gestegen van 27,4 naar 30,9 jaar. Maar spontane mutaties verklaren slechts een klein stukje van de stijging van het aantal diagnoses van autisme, legt uit John Constantino, hoogleraar psychiatrie en kindergeneeskunde en mededirecteur van het Intellectual and Developmental Disabilities Research Center aan de Washington University School of Medicine in Saint Louis.

“We diagnosticeren autisme nu 10 tot 50 keer vaker dan 25 jaar geleden. De vooruitgang in vaderlijke leeftijd is slechts verantwoordelijk voor ongeveer 1 procent van dat hele effect ”, zegt Constantino. De invloed van de ouderleeftijd op ontwikkelingsstoornissen moet serieus worden genomen, aangezien een kleine verandering nog steeds zinvol is in de context van de wereldbevolking, merkt hij op. Het houdt gewoon geen rekening met de algemene trend.

Als genetische en omgevingsfactoren in de loop van de tijd stabiel zijn gebleven, moeten culturele en diagnostische verschuivingen verantwoordelijk zijn voor de piek in prevalentie, zegt Taylor. Zowel gezinnen als clinici zijn zich tegenwoordig waarschijnlijk meer bewust van autisme en de symptomen ervan dan in de afgelopen decennia, waardoor de kans op een diagnose wordt vergroot.

Veranderingen in diagnostische criteria spelen ook een rol. Clinici diagnosticeren psychische aandoeningen op basis van criteria die zijn beschreven in de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM). De versie van vóór 2013, de DSM-IV, bevatte drie categorieën: autistische stoornis, de stoornis van Asperger en pervasieve ontwikkelingsstoornis die niet anderszins is gespecificeerd. De huidige iteratie, de DSM-5, vervangt die categorieën door één overkoepelende diagnose: autismespectrumstoornis.

Om een ​​label te creëren dat voorheen discrete aandoeningen omvat, is een uitgebreidere taal nodig, legt Laurent Mottron, een professor in de psychiatrie aan de Universiteit van Montreal, uit. Dergelijke veranderingen in de criteria kunnen ertoe hebben geleid dat meer mensen een autisme-diagnose kregen.

Deze verandering plaatst autisme dichter bij de manier waarop wetenschap en geneeskunde veel andere aandoeningen waarnemen, zegt Constantino. "Als je een hele populatie onderzoekt naar de kenmerken van autisme, vallen ze op een belcurve, net als lengte of gewicht of bloeddruk", zegt Constantino. De huidige definitie van autisme is niet langer voorbehouden aan de meest extreme gevallen; het omvat ook subtielere.